ETUDE DE POLYMORPHISME DU GENE « VITAMIN D RECEPTOR (VDR) » CHEZ LES SPORTIFS MALIENS : ETUDE PILOTE ET PRELIMINAIRE.

Résumé

Contexte : Le gène VDR est un gène qui code pour le récepteur nucléaire  de la vitamine D (facteur de transcription)  et régule   l’action de cette dernière  au sein des cellules. La vitamine D est particulièrement connue pour son rôle crucial dans l’homéostasie phosphocalcique. Le polymorphisme (variation génétique pouvant provoquer de mutation) de ce gène qui est situé sur le bras long du chromosome 12 chez l’être humain se traduit par une perturbation de l’homéostasie phosphocalcique, ce qui peut être à la base de tout un ensemble de pathologies osseuses : Ostéoporose, ostéo-arthrite, ostéopénie, déminéralisation osseuse, ossification spinale, etc. Objectifs et Matériels & Méthodes : L’objectif de notre étude est de déterminer  par la technique de PCR-RFLP, le polymorphisme de ce gène chez  vingt-trois (23) sportifs maliens de haut niveau, de sexe ratio homme/femme 10/13,  dans la tranche d’âge de [16-45], de poids, de taille et IMC moyens respectivement de 61,89 Kg ; 1,73 m ;  20,52 Kg/m². Tous les participants ont donné leur consentement. Résultats : Nous avons obtenu des  fréquences génotypiques d’ordre de : 91% pour le génotype homozygote (AA),  9% pour le  génotype hétérozygote muté (Aa), et  0%  pour le  génotype homozygote récessif (aa).Perspectives : Ces résultats préliminaires nous poussent à étendre notre  échantillonnage en incluant des sujets sains (contrôles) et aussi bien des malades (pathologies osseuses, exemple l’ostéoporose) dans une logique analytique (comparative), ce qui va nous apporter sans doute plus d’informations quant à la variation de ce gène dans la population du Mali.