APPROCHE DIAGNOSTIQUE PAR LE PHENOTYPE DE LA BETA-THALASSEMIE HETEROZYGOTE A DAKAR

Résumé

La bêta-thalassémie est un désordre génétique de la chaîne bêta de l’hémoglobine, se manifestant par une microcytose et une élévation de l’hémoglobine A₂ au delà de 3,2 %. L’objectif de cette étude était de rechercher le trait thalassémique chez des patients présentant une microcytose sans hyposidérémie.

Nous avons effectué une  étude prospective transversale durant dix mois(novembre 2009 - août 2010),au sein  des laboratoires d’hématologie et de biochimie de l’hôpital A. LE DANTEC de DAKAR. A l’issu de l’hémogramme ont été recrutés de façon aléatoire systématique tous les patients qui ont présenté une microcytose avec un VGM inférieur à 75 fl. Le dosage du fer  a été réalisé chez tous les patients et ceux ayant présenté une normo ou une hypersidérémie ont bénéficié  d’une électrophorèse standard de l’hémoglobine pour rechercher une éventuelle élévation de l’hémoglobine A₂.

Notre série présentait une légère prédominance féminine (sex-ratio de 0,87) avec un âge moyen qui était de 27 ans et des extrêmes de 4mois et 85 ans. L’anémie microcytaire hypochrome a été observée dans 469 cas soit un taux de 92,69%. Une hyposidérémie a été notée dans 76,48% des cas. La bêta-thalassémie hétérozygote a été présente chez 14 patients ayant satisfait aux critères diagnostiques retenus soit une prévalence de 2,76%.

En dehors des avantages économiques qu’elle procure dans le cadre d’un dépistage systématique de grande masse, cette étude a permis chez certains patients d’expliquer une microcytose retrouvée sur plusieurs hémogrammes malgré un traitement martial bien conduit.

Mots-clé: Microcytose – Hémoglobine A₂ - Bêta-thalassémie - hypersidérémie

Abstract

Beta-thalassemia is a genetic disorder of β chain of globin, oftenly reveal by microcytosis. The increase of A2 hemoglobin is a good marker of this disease particularly in developing contries.

The aim of our study was to investigate microcytosis in order to detect β thalassemia

We led a cross sectional study during 10 month in the laboratory of haematology and biochemisty of Aristide Le Dantec hospital (Dakar Sénégal).

After making hemogramme, we had recruited patients with microcytosis (MCV < 75fl). Iron exploration had then been perfomed for all patients and those who present a normal and increase sideremiabenefit a standard electrophoresis of hemoglobin (pH = 8.6).

Females were predominant in our population (sex ratio = 0,87) and the mean age was 27 years.

Out of total of 506 patients, 469 were evaluated to have microcytic and hypochromic anemia based on initial hematological parameter.  Among these patients, 76.48% presented hyposideremia.

Heterozygous β thalassemie suspect on hematological parameters (microcytosis, polycythemia, high level of sideremia and hemoglobin A2) were found in 14 patients (2.76% of patients with microcytosis).

This study focuses on the role of routine hematological and/or biochemical parameters to screen and suspect β thalassemia. In developing countries, it would provide another cheap way of screen and treat microcytosis.

Keywords: Microcytosis - Hemoglobin A2 - Beta-thalassemia - hypersideremia